Kingsmore博士领导的团队在不到4个月的时间内研究了35名病情危险的婴儿。在这35名婴儿中，他们对20名进行了遗传病诊断，而诊断时间低至26小时。去年秋季，研究团队在《Genomic Medicine》上发表了这一成果。与Kingsmore博士四年前建立的50小时诊断相比，26小时的基因诊断缩短了近一半的时间。诊断速度加快，这要归功于几项突破性的技术，包括Illumina的高通量测序仪和Edico DRAGEN基因组数据处理芯片等。
利用HiSeq 2500测序仪，研究人员将测序时间从26小时缩短到18小时。而在整个流程中，节省时间最多的地方是数据分析。研究人员利用DRAGEN? Bio-IT Processor，将基因组数据分析的时间从22.5小时缩短到41分钟，并达到99.5%的敏感性和特异性。他们还用内部的VIKING软件取代了人工解释和报告，节省了3个小时。这种技术可用于单基因遗传病的诊断。在美国，大约三分之一被送入新生儿重症监护室的婴儿患有遗传病，超过20%的婴儿死亡是由遗传病引起的。目前可以治疗的遗传病有500多种，对于某些疾病，从新生儿期开始治疗有助于预防残疾和病情加重。
Kingsmore博士认为：“诊断危重患儿是分秒必争的事，这也就是为什么更快提供答案并帮助确定治疗过程的技术对医生来说如此重要。”Kingsmore也在努力建立全国儿童医院的联盟，期待这种做法能进入全国的新生儿和儿科重症监护室。“对于复杂的遗传病，光靠基因组序列不能做出诊断，”Kingsmore在接受采访时表示。“复杂疾病有许多遗传风险因素，我们所能做的是报告每一种因素。最终，随着我们对复杂遗传病的认识逐渐成熟，我们应该也能提供这些疾病的更精确信息。”
未来有没有可能将疾病诊断的时间缩短至24小时以内？Kingsmore认为是可能的。不过，他们目前的重点是开始考虑如何提高通量并降低成本，以便满足加利福尼亚州每年30，000个NICU和PICU婴儿的诊断需求。 |
