美国著名影星安吉丽娜·茱莉几年前接受了乳腺切除手术,原因是她有BRCA1基因缺陷,让她罹患乳腺癌的几率超过80%,是正常人的17倍以上。由于这一典型案例,基因检测“治未病”的功效给公众留下了深刻印象。
近年来,“一滴血知百病风险”“可查1000多种遗传性疾病”……基因检测被吹得几乎无所不能,甚至成为高端体检项目,费用动辄上万元。但专家指出,没有针对性的基因检测毫无意义,现阶段不建议将其作为常规体检项目。而基因筛查必须与临床疾病的预防和治疗相结合,基因筛查师首先必须是医生。
网上联系基因检测检测报告毫无价值
40岁的杨先生家住汉口,其父亲因患肺癌去世,他担心同样的命运会落到自己身上。知道有基因检测这回事后,他在网上找到一家北京的基因检测公司,花费4万元,经过网络下单、邮寄采样等程序,收到一份厚厚的基因检测报告。“中英文对照,还有图样、图表、示意图,看起来十分详细,但我一句都没看懂。”他说,他只想知道自己会不会得肺癌,但检测报告中没有结论,客服也绕来绕去,自己最后还是没有得到答案。
近日,他拿着这份报告,找到同济医院基因诊断中心主任汪道文教授。汪教授仔细研究后告知,这份报告几乎毫无价值。
“人的基因密码是一部‘天书’,如果用A4纸打印,码起来比楼房还要高;基因突变也是数以万计,如果没有找到致病变异,基因检测就没有意义。”汪教授说,基因检测十分复杂,普通的检测公司难以细致解读,也无法与疾病关联起来,临床价值为零。
在网上搜索“基因检测”,发现各种基因检测机构遍地开花。而基因检测的功效,更是被宣传成几乎无所不能。
基因检测并非万能仅对少数疾病有效
黄石的刘先生和儿子经常出现胸闷和晕厥,但一直没有查明病因。他的父亲于50岁时突然去世,生前也有相同症状,他担心自己和儿子患有某种遗传病。
上周,在同济医院基因诊断中心,刘先生和他的儿子得到了明确的基因筛查诊断:他们都携带有Brugada综合征致病基因。这是一种罕见的常染色体显性遗传病,难以发现,会引起突发心源性猝死,预后极差。专家建议父子俩预防恶性心律失常的发生,并对他们进行了ICD(植入埋藏式自动心脏复律除颤器)治疗。
汪道文教授说,目前,基因检测主要包含三大内容:预测遗传病风险、明确诊断、指导用药。没有针对性的基因检测没有意义,在现阶段,不建议将基因检测作为常规体检项目。
目前在同济医院心血管内科住院治疗的患者中,汪道文教授建议三人进行基因检测,其中两人是心源性昏厥患者,一人是扩张性心肌病患者。
“基因检测不可乱用。目前仅有少数疾病可检测出致病基因,并进行预测,如心肌病、癫痫、黄疸、特殊高血压、内分泌肿瘤等。”汪教授说,患有这些疾病的患者及家属,应该进行基因检测,找到致病基因,然后对症用药,预防和延缓疾病的发生。在这一过程中,基因筛查师的作用非常重要,他们要在海量的测序数据中找到与疾病相关的基因信息,所以必须是具备遗传学、分子生物学知识的临床医生。
9月18日,“同济医院遗传咨询医师培训中心”揭牌。它由中国遗传学会遗传咨询分会与国家卫生计生委能力建设和继续教育中心联合认证,是华中地区首家通过认证的遗传专科培训基地。首批参加培训的300名学员,全部是具备遗传学、分子生物学知识背景的临床医学博士。通过一周的学习,他们将获得中国遗传学会颁发的“遗传咨询师培训结业证书”。临床遗传咨询能力专项培训,标志着我国已经初步建立正规的遗传咨询体系。
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